Test Genético Preimplantacional (PGT)

El PGT es un estudio que se realiza a los embriones durante un tratamiento de IVF para analizar su material genético antes de transferirlos al útero.
Permite identificar embriones con mayor potencial para lograr un embarazo saludable y reducir ciertos riesgos genéticos.

El PGT no modifica al embrión, pero ayuda a:

Seleccionar el embrión con mejores probabilidades de implantación.

Reducir el riesgo de aborto por causas cromosómicas.

Evitar la transmisión de enfermedades genéticas específicas.

Existen tres tipos de PGT:

PGT-A
Para detectar aneuploidías (alteraciones en el número de cromosomas)
El PGT-A evalúa si el embrión tiene la cantidad correcta de cromosomas (46).
Las aneuploidías pueden causar abortos tempranos o síndromes genéticos como el síndrome de Down.

Indicaciones frecuentes:

Mujeres de 35 años o más

Abortos repetidos

Fallas previas de implantación

Antecedentes de alteraciones cromosómicas

Ciertas alteraciones severas en el espermograma

Beneficios principales:

Identifica embriones con carga cromosómica adecuada

Reduce el riesgo de aborto por alteraciones cromosómicas

Puede disminuir el número de transferencias necesarias

PGT-SR
Para portadores de reordenamientos cromosómicos
El PGT-SR se recomienda cuando uno de los miembros de la pareja tiene una alteración estructural heredable, como:

- Translocaciones balanceadas

- Inversiones cromosómicas

Estas condiciones pueden aumentar el riesgo de abortos o de tener un embarazo con alteraciones cromosómicas significativas.

- El PGT-SR: Identifica los embriones que no heredaron la alteración o que la heredaron de manera balanceada, y descarta los que presentan una forma no balanceada que afectaría el desarrollo.

- PGT-M: Para enfermedades genéticas monogénicas. El PGT-M se utiliza cuando existe riesgo de transmitir una enfermedad causada por una mutación en un solo gen, como fibrosis quística o algunas enfermedades metabólicas.

Requiere identificar previamente la mutación en la familia y crear una prueba específica. Cada embrión se clasifica como:

- Afectado

- Portador

- No portador

La transferencia se realiza únicamente con embriones no afectados, de acuerdo con la recomendación del especialista y del genetista.

Consideraciones importantes:

El PGT debe ir acompañado de asesoría genética.

Ningún estudio genético garantiza al 100% un bebé sin enfermedades, pero sí ayuda a reducir riesgos.

La decisión de realizar PGT-A, PGT-SR o PGT-M debe tomarse con orientación médica, emocional y ética.

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