PGS Sreening Genético Preimplantacional

El término PGD, el Diagnóstico Genético Preimplantacional / PGS Sreening Genético Preimplantacional, a menudo se utiliza libremente para referirse a cualquier prueba genética realizada en un embrión antes de ser transferido al útero. Algunos hacen la distinción entre los términos PGD y PGS: PGD, el diagnóstico genético preimplantacional, consiste en examinar la condición genética específica de un embrión (fibrosis quística, por ejemplo) antes de transferir el embrión al útero.
PGS, el Sreening (detección) Genético Preimplantacional, es el término apropiado para las pruebas cromosómicas generales en los embriones. PGS no está buscando un diagnóstico específico de la enfermedad - se busca en el embrión el número normal de cromosomas. En ambos casos, PGS/PGD, se requiere una Fertilización In Vitro (IVF), para luego realizar una biopsia del embrión para obtener las células que se analizarán por PGS. La biopsia embrionaria se lleva a cabo mediante un láser para que no se comprometa su desarrollo normal. Una vez realizada la biopsia, el embrión será criopreservado hasta el momento de la transferencia al útero de la paciente. La célula obtenida mediante biopsia es procesada para su análisis y sometida a estudio genético. Cada célula del embrión contiene toda la información genética del mismo.
Se pueden realizar básicamente tres tipos de PGD/PGS:
PGD/PGS para el estudio de aneuploidías: Se estudia el número de cromosomas que tiene el embrión para seleccionar sólo aquellos embriones con el número correcto de cromosomas. Se recomienda cuando:
La mujer tiene más de 38 años: edad materna avanzada
La pareja ha tenido 2 o más abortos: pérdidas gestacionales recurrentes
Infertilidad masculina grave
Dos o más ciclos realizados de Fecundación in Vitro sin embarazo: Fallos de implantación
PGD/PGS para el estudio de anomalías cromosómicas: cuando uno de los dos miembros de la pareja es portador de una anomalía cromosómica en el cariotipo (por ejemplo: translocación, inversión, entre otros). En estos casos se analizan los embriones con el objetivo de seleccionar aquellos que son sanos o equilibrados para la anomalía cromosómica estudiada.
PGD/PGS para el estudio de enfermedades hereditarias monogénicas: cuando uno de los dos miembros de la pareja es portador de una enfermedad hereditaria monosómica (por ejemplo: fibrosis quística, distrofia muscular, entre otros).
CER lleva a cabo PGD desde el año 2012, primero analizando 12 cromosomas a través de FISH, y desde el año 2015 analizando los 24 cromosomas que componen el ADN mediante la técnica Next Generation Sequency (NGS)

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